APC-resistens

APC-resistens är inte en sjukdom, utan förekomsten av en särskild gen, som kodar för en variant av ett protein (äggviteämne) som heter faktor V och är nödvändigt för blodets koagulation.

Om man saknar faktor V har man ökad blödningsbenägenhet. Om man däremot har APC-resistens har man inte problem med koagulationen. Man kan tvärtom ha en förhöjd risk att få blodproppar i ben och lungor på grund av ökad koagulationsbenägenhet. Risken att få blodpropp är dock bara lätt förhöjd.

 ( p-pillergestagent hormon, t.ex. p-sprutaGnRH-agonister i nässpray. alltså är det en risk för vår dotter att inta dessa. Hon har fått en propp i benet av en tabl, den tabl som en läkare sade, att risken fanns inte för blodproppar för hennes del, hon är APC rsistent, ärvftligt från pappans sida )

Varför får man APC-resistens?

APC-resistens är en nedärvd variant av faktor V. Föds man med anlaget bär man det med sig hela livet. Eftersom man får en gen från fadern och en gen från modern, kan man ha en gen (tillsammans med en normal) eller två gener för APC-resistens - detta kallas arvsanlag av heterozygot respektive homozygot typ. Har man bara en gen för APC-resistens ökar risken för blodpropp bara en aning, medan två gener medför en klart förhöjd risk.

Symptom på APC-resistens?

APC-resistens ger inga symptom, om man inte får en blodpropp.

Vad finns det för varningssignaler?

Den vanligaste manifestationen är en blodpropp i benet. Den visar sig på benet som ett område med rodnad, svullnad och smärta. Mer sällan utgörs varningssignalen av en blodpropp i lungan. Symptomen på detta är andningssvårigheter, som beroende på proppens storlek kan variera från knappt kännbara andningsproblem till kraftiga andningssvårigheter.

Mycket sällan bildas blodproppar i armen eller på andra ställen i kroppen. Eftersom blodpropparna bildas i venerna, inte i artärerna, ökar inte APC-resistens risken för blodpropp i hjärtat.

Vad kan man göra själv?

Som ovan nämnts ökar APC-resistens risken för att bilda blodproppar, men bara i mindre utsträckning. Många med APC-resistens får aldrig blodpropp. Man kan själv förebygga bildandet av blodproppar genom att undvika att sitta stilla i samma ställning alltför länge och genom att motionera vid längre resor. Det är viktigt att aktivera "venpumpen"!

Även övervikt ökar risken för blodproppsbildning, varför detta bör undvikas. P-piller kan ge en lätt ökad risk. Har en ung flicka fått diagnosen APC-resistens, behöver det inte betyda att hon inte får ta p-piller. Hon bör dock förhöra sig om förekomsten av blodproppar i familjen, och under samråd med läkare diskutera om p-piller utan östrogen är ett lämpligt preventivmedel, eller om andra möjligheter är att föredra.

Vad kan man göra själv?

Diagnosen APC-resistens ställs utifrån ett blodprov.

Har man en blodpropp i benet fastställs detta vanligtvis med en ultraljudsundersökning av benet, det vill säga att man undersöker benet utifrån med en särskild sond, som kan avbilda blodkärlen. Blodpropparna kan också verifieras med en röntgenundersökning där man injicerar kontrastvätska i blodkärlen. Blodproppar i lungorna är svårare att hitta, men vanligtvis görs en samtidig undersökning av lungornas blodkärl och luftvägar med ett radioaktivt ämne, som injicerats i blodkärlen och blandats i andningsluften.

Framtidsutsikter

Många med diagnosen APC-resistens drabbas aldrig av någon blodproppsrelaterad sjukdom. Men eftersom man löper 5 gånger så stor risk att utveckla en blodpropp som folk i allmänhet, är det naturligtvis en del som får en blodpropp vid något tillfälle i livet. Risken ökar med åldern. Undersökningar har dock gjorts på hundraåriga personer med APC-resistens, där bara ett fåtal visat sig ha drabbats av en blodpropp.

Hur behandlas APC-resistens?

Förekomst av APC-resistens behandlas inte, såvida inte en blodpropp har bildats. Blodproppen behandlas med blodförtunnande medel. Man behandlar med ett ämne som motverkar vitamin K, ett vitamin som är nödvändigt för blodets koagulation. Behandlingen sträcker sig oftast över 3-6 månader, men har man haft flera blodproppar kan behandlingen bli livslång.

I början av behandlingen med blodförtunnande medel, samt i samband med vissa typer av operativa ingrepp, ges ett ämne som hämmar blodets koagulationsprocess, vanligtvis heparin.

Vilken medicin kan ges?

Ämnen som motverkar koagulationen: heparin, waran.